大医：人在急诊，开局截胡许沁 021：罕见的法布雷病

提示面板上写的竟然是Fabry病，法布雷病。

这个高中生得的竟然是法布雷病，

真的是很不幸啊，

沈浩回忆着以前翻阅资料粗略了解过的这种基因遗传性疾病

简单的来说这种病是由于自身的基因缺陷形成的极为罕见的疾病

发病几率几乎在10几万分之一。

最常见症状，表现为发作性四肢末端（手、足）剧烈的烧灼样疼痛，持续数天，天气变化时易于出现。伴随肢体少汗或无汗，少数出现低热和多汗。，患者的耳朵、口腔黏膜、结膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊为该病的特有表现

难怪这高中生主要反映为四肢疼痛并有灼烧感。

此前对他的检查方向几乎都是错误的，

这种基因方面的疾病极为罕见。

一般的医院和医生可能是一辈子都接触不到这样的病例，

就比如说师傅路易，

他虽然在安康这样的超级大医院急诊待了十几年

什么病例没见过，

但是他的学历却只有本科，

这种基因缺陷方面的疾病就是他的盲区了，

不过不排除他可能听说过这种病但是对这病的表象肯定也是不会太熟悉。

对于这种病的临床确诊现在只能通过在级别较高的实验室进行酵素检测和通过基因分析来确定，

所以对医院的规模和设备都有极大的要求，

况且很难往这种只有10几万分之一的疾病去想，

也难怪做了这么多检查都不得而知这高中生到底是什么病。

甚至怀疑他是在装病。

遗憾的是这种病的药物非常之昂贵一年的注射治疗费用在150万左右。

沈浩的心情此时已经蒙上了一层阴霾。

见路易还在抓耳挠腮的琢磨着到底是什么病导致这个症状的。

又想到这个罕见病是会遗传的，

于是沈浩开口向高中生的班主问道

“他的家人呢，有没有哥哥姐姐或者父母和其他亲属跟他的情况类似的！”

只见班主任思索了一番后，

“这孩子是个单亲家庭早年父母离婚了，母亲带着他的一个哥哥改嫁了听说母亲前些年生病去世了，孩子父亲又另外成了家之后也生了孩子倒是没听说过有和他一样的情况的！”

“那您知道孩子母亲是因为什么病而去世的吗？”

沈浩继续向班主任追问起来

“我也不太清楚，听说是因为肾衰竭吧！”

听班主任这么一介绍

这高中生身上的病应该就是从她母亲身上遗传来的。

而肾衰竭又是法布雷病发展到最后的一种具体表现

很有可能的是他母亲到死也没发现死因是这种罕见疾病。

“等等等！你这小子一路追问人家的家族病史莫非你又知道些什么？”

路易有些不解的问道。

通过这几次沈浩总能发现一些患者细微之处，

路易其实已经对这小子有些刮目相看。

而许沁听到沈浩询问着患者的家族病史

有些惊讶的问道

“你这是怀疑他得的是遗传病！”

沈浩没有立即回答

而是看着这个高中生解释道

“你有没有注意到他眼部涡状角膜浑浊”

听了沈浩这么一说许沁再次观察起了这个高中生的眼角膜，

之后抓起他的两只手

发现了手掌心上长着密密麻麻的红疙瘩。

许沁显然显得有些不可思议，

想起了留学的时候跟教授参与过的一个罕见病研究组，

其中接触过的一种发病率只有10几万分之一的罕见病的表现和这高中生有些相似。

沈浩发现许沁脸色有了稍许变化便问道

“你是不是想到了什么？”

许沁点了点头。

“但是这种病的发病几率极为小，你是不是早就有了答案要不然咱们一起说！”

只见两人同时说出了自己的判断

“法布雷病！”

路易和王阳鸣听了以后都是一脸的不可置信的样子

“不会吧这种病的发病几率只有10几万分之一啊！”

王阳鸣看了一眼患病的高中生表情显得十分之复杂。

“咱们燕都恐怕都找不到几例这种病吧！”

路易摇了摇头

“这可不一定很多人得这种病到死都不一定能够知道自己得的是这种罕见病！”

听路易这么说，

沈浩感觉到自己还是小瞧了了路易的视野了。

“诶诶诶！你别这样看着我你们不是以为我这个本科生连这种病都没听说过吧!几位硕士博士！”

路易看着手下这几个年轻医生这么看着自己连忙说道。

既然有了思路，

接下来就是要想办法验证了。

随后路易向高中生的班主任说到

“这样你先让这孩子先住院观察一下！我们还需要确认一些东西”